もしかして、私だけ…？超希少な「先天性厚硬爪甲症（PC）」ってどんな病気？知っておきたい基本情報！

先天性厚硬爪甲症（PC）って、どんな病気？

この病気は、KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT16、KRT17といったケラチン遺伝子に変異が起きることで発症する、超希少な遺伝性の角化異常症なんですって。

主な症状としては、

• 爪が著しく厚くなる（爪甲肥厚）

• 手のひらや足の裏が硬くなって痛みが出る（疼痛を伴う掌蹠角化症）

• 嚢胞ができる

• 口の中に白い角化が見られる

などがあるみたいです。特に、足の裏の痛みはリアルに大変みたいで、歩くのがつらくなったり、学校や仕事、日常生活にも大きな影響を与えちゃうんですって。想像するだけで胸が締め付けられますよね。

多くの場合、症状は小さい頃から現れるみたいで、約95％の患者さんが乳児期のうちに足の指の爪に変化が見られると言われています。また、85～90％の方が足底の痛みを伴う角化症を発症し、歩行に影響が出るそうですよ。

正直、ここがちょっと惜しい…！

この病気、残念ながらまだ根本的な治療法がないのが、正直、ここがちょっと惜しい…！今は、痛みを和らげたり、皮膚の角化を減らしたり、感染症を予防したりするような対症療法が中心なんですって。

例えば、硬くなった皮膚には角質を溶かすお薬を使ったり、痛みを軽減するために靴を工夫したりするみたいですね。でも、お薬によっては痛みを悪化させる場合もあるみたいで、見た目の症状だけでなく、患者さんの「どれだけ歩けるか」っていう機能面も考慮した治療が大切なんだそうですよ。

そして、超希少な病気だからこそ、診断が難しかったり、世界的に見ても正確な患者さんの数が十分に把握されていなかったりするのも、ちょっと大変な部分かもしれませんね。誤診されたり、診断が遅れたりすることもあるみたいで、成人になってからやっと遺伝子検査で確定診断されるケースも約10％あるんですって。

知っておきたい！この病気の最新情報

そんな先天性厚硬爪甲症（PC）について、最近「株式会社マーケットリサーチセンター」さんが、この疾患の市場規模や疫学予測に関する調査レポートを発表したんですって！

このレポートには、日本、米国、ヨーロッパ、インドなど、8つの主要市場における患者さんの数や、年齢、性別、遺伝子型、診断された患者さんの数などが詳しく分析されているみたいですよ。世界全体の患者数は、およそ5,000人から10,000人程度と推定されている、まさに超希少疾患なんです。

この調査では、遺伝子検査の普及や疾患の認知度が上がれば、今まで診断されていなかった患者さんが新たにPCと確定される可能性があるって言われているんですって。そうすることで、これまで見過ごされてきた患者さんが適切な診断や治療に繋がるかもしれませんよね。

まとめ

健康って、本当に大切だなって改めて感じますよね。今回ご紹介した『先天性厚硬爪甲症（PC）』のように、知らない病気もたくさんあるんだなって勉強になりました。もし、周りに悩んでいる方がいたら、こんな病気もあるんだよって、そっと教えてあげられるといいですよね。

今回の調査レポートのように、希少疾患に関する情報がより多くの方に届くことで、診断や治療の進歩に繋がることを願っています。私たちも、自分の体の声に耳を傾けて、無理せず毎日を楽しく過ごしましょうね♪

関連情報

• 株式会社マーケットリサーチセンター: https://www.marketresearch.co.jp